W dniach 19-21.10.2022, w stolicy Szkocji – Edynburgu, odbyła się międzynarodowa konferencja 10-year anniversary conference on AHC and ATP1A3 diseases – including the 10th Symposium in ATP1A3 diseases poświęcona leczeniu utrarzadkiej choroby Alternating Hemiplegia of Childchood (AHC). Organizatorem konferencji było brytyjskie stowarzyszenie AHC UK (www.ahcuk.org). W konferencji uczestniczyli naukowcy i praktycy z całego świata, przedstawiciele organizacji pacjentów oraz osoby z AHC i ich rodziny. Dyskutowano o wynikach najnowszych badań, leczeniu oraz celach na kolejne lata. Obrady odbywały się w Centrum Konferencyjnym The Royal College of Physicians.
Do udziału w konferencji zaproszono dr Agnieszkę Stępień. Prezesce SFP przypadł zaszczyt wygłoszenia wykładu The role of the physiotherapist in the multidisciplinary team (MDT) w sesji The need for a multidisciplinary team (MDT) to manage AHC – how should this be composed? Współautorem wykładu była mgr Katarzyna Maślanko, wiceprezes Oddziału Mazowieckiego SFP. Treści prezentacji nawiązywały do wypowiedzi innych wykładowców uczestniczących w sesji: pediatry, kardiologa, gastroenterologa, pulmonologa, psychiatry, specjalisty leczenia bólu oraz terapeuty mowy. Wszystkie wykłady zostały przyjęte pozytywnie przez uczestników konferencji. Podkreślono konieczność wypracowania standardów opieki medycznej nad pacjentami z AHC.
Alternating Hemiplegia of Childchood jest rzadką chorobą genetyczną, w której występują mutacje w genie ATP1A3 i związane z nimi zaburzenia w pracy pompy sodowo-potasowej. Objawy choroby zaczynają się przed 18 miesiącem życia. Do typowych symptomów należą: oczopląs, dystonia, ataksja, okresowe niedowłady jednej połowy ciała, które mogą utrzymywać się od kilku minut do kilku dni lub tygodni. Niedowład może obejmować naprzemiennie lewą i prawą stronę ciała. Mogą pojawiać się także zaburzenia obustronne. Podczas ataku pacjent zachowuje pełną świadomość. Może dochodzić do zaniku zdolności mówienia, połykania i oddychania. Objawy zazwyczaj ustępują podczas snu. AHC mogą towarzyszyć inne choroby, takie jak padaczka.
Stowarzyszenie Fizjoterapia Polska od kilku lat współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem na Rzecz Osób z AHC i aktywnie wspomaga chorych. W maju 2014 roku dr Agnieszka Stępień i mgr Marcel Stasierski, obecny prezes Oddziału Wielkopolskiego SFP, uczestniczyli w zjeździe chorych z rozpoznaniem AHC i ich rodzin. Spotkanie umożliwiło zaplanowanie badań, które odbyły się kilka miesięcy później w Warszawie. W badaniach wzięli udział wszyscy pacjenci z AHC z Polski, a merytorycznego wsparcia udzieliło kilku fizjoterapeutów, m.in. mgr Katarzyna Maślanko oraz dr hab. Maciej Krawczyk, wiceprezes SFP.
Wiedza naukowa dotycząca potrzeby wdrażania fizjoterapii u osób z AHC jest ograniczona. W kilku badaniach stwierdzono występowanie zaburzeń motorycznych i opóźnionego rozwoju ruchowego w tej grupie chorych, jednak nie określono algorytmu szczegółowego badania i stosowania określonych interwencji fizjoterapeutycznych. W związku z tym powstał pomysł na przeprowadzenie kolejnych badań we współpracy Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC i Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska. Obu organizacjom bliskie jest dobro osób zmagających się z AHC oraz rozwój fizjoterapii w Polsce. Dziękujemy byłemu Prezesowi Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC Panu Markowi Parowiczowi, obecnej Pani Prezes Ilonie Skibińskiej Mamzer oraz wszystkim rodzinom za efektywną współpracę.
